Intoleancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) o Deficiencia de Fructosa 1-Fosfato Aldolasa
La intolerancia hereditaria a la fructosa es enfermedad en la que nuestro cuerpo no produce los compuestos químicos que necesitamos para metabolizar la fructosa (azúcar de la fruta) . La fructosa normalmente es absorbida por el cuerpo desde el intestino delgado, pero en el hígado el cuerpo hecha en falta la enzima Fructosa 1-Fosfato Aldolasa (código de clasificación de la encima EC 2.1.2.13), la cual es una enzima clave en el metabolismo posterior de la fructosa. La fructosa ingerida es convertida a fructosa 1-fosfato, el cual se metaboliza más adelante a gliceraldehido 3-fosfato. Este componente es parte del metabolismo normal de los azúcares, conocido como glicólisis, el cual es el principal mecanismo generador de energía en el cuerpo.
METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Las dietas que contienen cantidades grandes de sucrosa (un disacárido de glucosa y fructosa) pueden utilizar la fructosa como una fuente importante de energía. La vía de utilización de la fructosa es diferente en el músculo y en el hígado. El músculo que solamente tiene hexocinasa puede fosforilar a la fructosa a F6P que es un intermediario directo de la glicólisis.
En el hígado que contiene mayoritariamente glucocinasa, que es especifica para su sustrato glucosa, se requiere de participación de enzimas adicionales para utilizar a la fructosa en la glicólisis. La fructosa hepática es fosforilada en el C-1 por la fructocinasa produciendo fructosa-1-fosfato (F1P). La forma de aldolasa que predomina en el hígado (aldolasa B) puede utilizar tanto la F1,6-BP como la F1P como sustratos. Por tanto cuando la enzima es expuesta a la F1P da lugar a la formación de DHAP y gliceraldehido. La DHAP es metabolizada, por la triosa isomerasa fosfato, a G3P que entra en la glicólisis. El gliceraldehido puede ser fosforilado a G3P por la gliceraldehido cinasa o convertido a DHAP por medio de las acciones coordinadas de la alcohol deshidrogenasa, glicerol cinasa, y glicerol fosfato deshidrogenasa.
SINTOMAS
- Aparición de los síntomas después de comenzar a alimentar al lactante con comida normal o preparado para biberón,
- alimentación deficiente en la lactancia,
- irritabilidad,
- ictericia neonatal que aumenta o se prolonga,
- vómitos,
- convulsiones,
- sueño excesivo,
- intolerancia a las frutas,
- rechazo a las frutas y a los alimentos que contengan fructosa/sacarosa,
- bienestar después de consumir alimentos sin fructosa/sacarosa.
DIAGNÓSTICO
La incidencia de IHF entre la población no esta muy clara debido a la dificultad de diagnóstico de IHF.
El diagnóstico de IHF es difícil y (en niños pequeños) peligroso. El único modo de establecer si uno sufre de IHF es realizar uno de los dos test:
- Un ensayo enzimático para determinar la actividad de la aldolasa. La aldolasa se obtiene del tejido el hígado de un paciente en un procedimiento quirúrgico invasivo llamado biopsia de hígado.
- Un test de tolerancia la fructosa. La fructosa se inyecta intravenosamente bajo condiciones controladas donde los niveles agudos de glucosa, fructosa y fosfato son monitorizados.
Un test de ADN más nuevo esta cada vez más fácilmente disponible. A pesar de que el test de ADN no diagnostica porque los resultados negativos no garantizan que uno no tenga IHF, los resultados positivos, junto con los síntomas clínicos, son fuertes indicadores de la enfermedad. Se puede hacer un presunto diagnóstico.
El test de hidrogeno en aliento, el cual es usado para la malabsorción de fructosa, no es un método efectivo para la detección de IHF.
El tratamiento para el IHF es una estricta dieta libre de fructosa. Esto implica la exclusión de cualquier cosa que contenga fructosa, sacarosa, o sorbitol. La implementación y seguimiento de esta dieta es a menudo difícil pero no imposible. La gente con este tipo de dieta lleva una vida normal y sana, aunque queda el peligro de ingerir fructosa inadvertida. Leer debajo para mas detalles sobre esta dieta.
La dieta también excluye el sorbitol. Aunque el sorbitol no contiene fructosa y es pobremente absorbido por el cuerpo, el sorbitol absorbido puede ser convertido en el organismo a fructosa por la llamada vía del sorbitol.
