Intoleancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) o Deficiencia de Fructosa 1-Fosfato Aldolasa

La intolerancia hereditaria a la fructosa es enfermedad en la que nuestro cuerpo no produce los compuestos químicos que necesitamos para metabolizar la fructosa (azúcar de la fruta) . La fructosa normalmente es absorbida por el cuerpo desde el intestino delgado, pero en el hígado el cuerpo hecha en falta la enzima Fructosa 1-Fosfato Aldolasa (código de clasificación de la encima EC 2.1.2.13), la cual es una enzima clave en el metabolismo posterior de la fructosa. La fructosa ingerida es convertida a fructosa 1-fosfato, el cual se metaboliza más adelante a gliceraldehido 3-fosfato. Este componente es parte del metabolismo normal de los azúcares, conocido como glicólisis, el cual es el principal mecanismo generador de energía en el cuerpo.

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Las dietas que contienen cantidades grandes de sucrosa (un disacárido de glucosa y fructosa) pueden utilizar la fructosa como una fuente importante de energía. La vía de utilización de la fructosa es diferente en el músculo y en el hígado. El músculo que solamente tiene hexocinasa puede fosforilar a la fructosa a F6P que es un intermediario directo de la glicólisis.

En el hígado que contiene mayoritariamente glucocinasa, que es especifica para su sustrato glucosa, se requiere de participación de enzimas adicionales para utilizar a la fructosa en la glicólisis. La fructosa hepática es fosforilada en el C-1 por la fructocinasa produciendo fructosa-1-fosfato (F1P). La forma de aldolasa que predomina en el hígado (aldolasa B) puede utilizar tanto la F1,6-BP como la F1P como sustratos. Por tanto cuando la enzima es expuesta a la F1P da lugar a la formación de DHAP y gliceraldehido. La DHAP es metabolizada, por la triosa isomerasa fosfato, a G3P que entra en la glicólisis. El gliceraldehido puede ser fosforilado a G3P por la gliceraldehido cinasa o convertido a DHAP por medio de las acciones coordinadas de la alcohol deshidrogenasa, glicerol cinasa, y glicerol fosfato deshidrogenasa.

SINTOMAS

• Aparición de los síntomas después de comenzar a alimentar al lactante con comida normal o preparado para biberón,
• alimentación deficiente en la lactancia,
• irritabilidad,
• ictericia neonatal que aumenta o se prolonga,
• vómitos,
• convulsiones,
• sueño excesivo,
• intolerancia a las frutas,
• rechazo a las frutas y a los alimentos que contengan fructosa/sacarosa,
• bienestar después de consumir alimentos sin fructosa/sacarosa.

DIAGNÓSTICO

La incidencia de IHF entre la población no esta muy clara debido a la dificultad de diagnóstico de IHF.

El diagnóstico de IHF es difícil y (en niños pequeños) peligroso. El único modo de establecer si uno sufre de IHF es realizar uno de los dos test:

• Un ensayo enzimático para determinar la actividad de la aldolasa. La aldolasa se obtiene del tejido el hígado de un paciente en un procedimiento quirúrgico invasivo llamado biopsia de hígado.
• Un test de tolerancia la fructosa. La fructosa se inyecta intravenosamente bajo condiciones controladas donde los niveles agudos de glucosa, fructosa y fosfato son monitorizados.

Un test de ADN más nuevo esta cada vez más fácilmente disponible. A pesar de que el test de ADN no diagnostica porque los resultados negativos no garantizan que uno no tenga IHF, los resultados positivos, junto con los síntomas clínicos, son fuertes indicadores de la enfermedad. Se puede hacer un presunto diagnóstico.

El test de hidrogeno en aliento, el cual es usado para la malabsorción de fructosa, no es un método efectivo para la detección de IHF.

El tratamiento para el IHF es una estricta dieta libre de fructosa. Esto implica la exclusión de cualquier cosa que contenga fructosa, sacarosa, o sorbitol. La implementación y seguimiento de esta dieta es a menudo difícil pero no imposible. La gente con este tipo de dieta lleva una vida normal y sana, aunque queda el peligro de ingerir fructosa inadvertida. Leer debajo para mas detalles sobre esta dieta.

La dieta también excluye el sorbitol. Aunque el sorbitol no contiene fructosa y es pobremente absorbido por el cuerpo, el sorbitol absorbido puede ser convertido en el organismo a fructosa por la llamada vía del sorbitol.

Las intolerancias alimentarias, que no sean por alergia, se pueden dar como consecuencia de diversos factores, entre los que se incluyen:

Liberación no alérgica de histamina

Los síntomas son muy similares a los de una alergia, y pueden ser dolor de cabeza, tumefacción, urticaria, vómitos y diarrea. Una sustancia llamada histamina se libera (también se libera en las reacciones alérgicas auténticas) como respuesta a alimentos como el marisco o las fresas.

Deficiencias del metabolismo

La carencia o la deficiencia de las enzimas responsables de la digestión alimentaria pueden causar muchas clases de intolerancia alimentaria. Por ejemplo, una deficiencia de lactasa, la enzima responsable de la digestión de la leche, causa intolerancia a la leche.

Efectos farmacológicos

Algunas sustancias alimentarias pueden actuar como fármacos, especialmente si se toman en grandes cantidades. La más conocida de estas sustancias es la cafeína, que se encuentra en el té, el café, el chocolate y en refrescos de cola. Una gran ingesta de cafeína puede causar temblores, migraña y palpitaciones. Entre otras sustancias activas farmacológicas que se encuentran en los alimentos están la histamina, la tiramina, la triptamina y la serotonina, que se pueden consumir en alimentos como el vino tinto, el queso, el extracto de levadura, los aguacates y los plátanos. En las personas sensibles, estos alimentos les pueden producir urticaria, rubor y dolores de cabeza.

Intolerancia alimentaria de origen desconocido

Las reacciones pueden originarse como consecuencia de muchos alimentos y productos alimenticios que todavía no se conocen del todo. Pueden ser o no ser reacciones alérgicas. Los aditivos alimentarios, concretamente la tartracina y el benzoato sódico, pueden provocar urticaria, rinitis y asma. Las levaduras pueden producir una serie de reacciones en algunas personas, sobre todo alteraciones en la piel.